Неспешная кузбасская медицина
В 2020 году Елизавета и Александр Гращенко решили, что пришло время их молодой семье расти. Разбушевавшийся к тому времени ковид, конечно, добавил тревог, но беременность проходила без осложнений, все скрининги были идеальными, роды – естественными. 10 баллов по шкале Апгар, которые поставили Сашке – наилучший и не такой уж частый в нашей стране показатель здоровья новорожденного карапуза. Медики опасаются ставить максимум, считая, что идеального состояния у младенцев в наши дни не бывает.
До двух месяцев малыш вел обычную жизнь новорожденного со всеми ее прелестями в виде колик, недосыпов и т.д. А когда пришло время демонстрировать результаты развития, Лиза начала замечать, что Саша головку держит, но как-то неровно. Да и двигается странно… «Я сама – врач-эпидемиолог, - рассказала Лиза. – И понимала: что-то здесь не так. Мы начали ходить по больницам. Но врачи хором отвечали – все в порядке, поводов для волнения нет, к году все пройдет». Отправляли беспокойную мамашу то на ЛФК, то на массажи. Драгоценное в случае с СМА время уходило… Психолог, помощь которого вскоре понадобилась Лизе, сообщил, что лечить нужно ее, а не ребенка. А Саше становилось все хуже. В 4 месяца он резко перестал двигаться. Но медики по-прежнему отказывались видеть проблему… В итоге Лиза, будучи врачом, сама набрала пробирку крови и отвезла в частную исследовательскую лабораторию. В день рождения, когда Саше исполнилось 5 месяцев, на почту Гращенко пришли результаты анализа. Это была СМА.
«Мой муж Александр – человек, который верит только в лучшее, - призналась Лиза. – Он до последнего отказывался принимать, что у Сашки проблемы со здоровьем. И когда пришли результаты анализов, воспринял эту информацию очень тяжело. Его модель происходящего рухнула, а новой он не придумал. Я, в отличие от супруга, к этому диагнозу готовилась и предполагала его среди других возможных вариантов. Но это не помогло мне спокойно и адекватно воспринять правду. У меня случилась истерика».
Только времени у родителей Саши на страдания и рефлексию не было. Спинально-мышечная атрофия опасна своей стремительностью и непредсказуемостью. Какого-то ребенка она убивает за считанные дни, какому-то дает несколько месяцев, и дети плавно угасают. Раньше это заболевание считалось неизлечимым, однако последние разработки ученых в области генной терапии подарили людям с диагнозом СМА шанс на жизнь. Правда, лечение малыш должен получить до двухлетнего возраста, пока его нервная система обладает нейропластичностью. И чем раньше это произойдет, тем больше навыков можно будет сохранить.
«СМА – это генетическое заболевание, - пояснила Лиза. – Оно связано с поражением двигательных нейронов спинного мозга. При этом заболевании страдают не только конечности ребенка, но и мышцы, отвечающие за глотание, дыхание и другие жизненно важные функции. Каждую секунду без лечения гибнут нейроны. С какой скоростью – никто не знает, таких тестов пока не существует. Ребенок просто умирает. Благодаря тому, что мы не стали ждать года, как советовали врачи, а начали действовать сами, мы сохранили дыхательную и глотательную функцию и сейчас не нуждаемся в респираторной и гастроподдержке. Это значительно облегчает нам жизнь. Однако один доктор сказал мне: «Ваш ребенок все равно умрет, а в конце пути его ждет аппарат ИВЛ, можете пока заняться его поисками». Но я ответила, что у моего ребенка конца пути не будет».
И начала изматывающую борьбу. Результаты анализов Гращенко узнали в субботу, а уже в понедельник обивали пороги больниц с требованием выставить официальный диагноз. «Я знаю истории, когда люди были вынуждены силой, угрозами и судами добиваться официального диагноза, а без него лечение получить невозможно, - поделилась Елизавета. – В этом смысле нужно отдать должное кузбасской медицине – нам через это проходить не пришлось». Саше поставили диагноз в день обращения, а лечение он начал получать спустя 2,5 недели.
Блогеры поневоле
Дальше начался сбор. Сбор на жизнь. Сбор космической и необозримой суммы. Для семьи врача-эпидемиолога и специалиста по продаже электрооборудования с общим доходом около 70 тысяч рублей эта цифра казалась недостижимой. Увы, в нашей стране родители неизлечимых или трудно излечимых детей вынуждены сами искать деньги на их спасение. Услышав цифру 166 миллионов, Лиза несколько дней рыдала. Заикаясь, она рассказывала об этом родным. В возникающих от шока паузах снова не могла остановить слез.
«Меня часто спрашивают – что это за укол такой, который стоит бешеных денег и может спасти жизнь, - признается Лиза. – Попробую объяснить. Это иностранный экспериментальный генный препарат «Золгенсма». Пока он не имеет аналогов в нашей стране. Когда аденовирус заражает организм ребенка, в том числе спинной мозг, внутри своей оболочки он несет синтетический ген, который вызывает поломку в организме. В результате перестает вырабатываться белок, который заставляет работать нейроны и мышцы. Вводимый препарат внедряется на сломанный участок и как бы «чинит» эту поломку. Многое зависит от момента, когда произвести эту починку. Были случаи, когда СМА деткам диагностировали на бессимптомной стадии. И после терапии они совершенно не отличались от здоровых детей. В нашей стране обычно СМА диагностируется, когда дети уже выдали клиническую картину. А что касается огромной стоимости препарата – она складывается из стоимости его клинических испытаний».
Сил семье Гращенко придавало то, что Лиза и ее супруг Александр были не первопроходцами в поисках таких огромных денег. Другие семьи «СМАйликов» (так называют деток с СМА) проходили по этому пути, и у многих получалось. Поэтому Лиза и Саша вынужденно стали блогерами. Когда их сын засыпал, они вместе с командой волонтеров садились писать многочисленные посты в социальных сетях, письма в организации, объявления в подъезды и т.д. «Я старалась относиться к этому, как к квесту: ты получаешь новую информацию и выполняешь задание, - рассказала Лиза. - Первое, что мы сделали, – позвонили родителям Степы Белякова, которые в 2020 году собирали аналогичную сумму. Потом я начала общаться с другими родителями. Нас добавили в разные родительские чаты и группы, где все делились опытом и старались помочь. Мы были со своей бедой не одни. Но сбор – это очень тяжело. Причем тяжело не только искать деньги и выслушивать обвинения в свой адрес в мошенничестве. Тяжело слышать, что кому-то помощь нужнее».
Так случилось, что сбор Саши Гращенко проходил параллельно со сбором еще одной кузбасской малышки – Мии Кузнецовой. Кемеровчане с большой волонтерской поддержкой старались спасти Мию. Новокузнечане - Сашу. «Мы старались собирать деньги в Новокузнецке, не выходя на Кемерово, - рассказала Лиза. – Понимали, что в каждом городе есть свои дети, которым нужна помощь. Старались не перетягивать на себя общий кузбасский ресурс. И родители Мии ни разу не сказали: «Нам нужнее, у нас времени меньше». Зато люди со стороны чего только не говорили. Но не было времени на это реагировать».
Инструментов многомиллионного сбора за долгие годы наработано множество. Но самый главный из них – это огласка. «Наше положение было не очень выигрышным, - отметила Елизавета. – Я – обычный врач, личность не медийная. Богатых приятелей в моем окружении нет, знакомые быстро закончились. Из блогеров, которым мы писали, откликнулись единицы. Поэтому катализаторов у нашего сбора не было. Иногда казалось, что он просто стоит на месте, а время уходит, шансов не остается. А когда мы подали заявку в фонд «Круг добра», сбор вообще резко упал. Даже организации, которые были готовы выделить 50 миллионов рублей, заняли выжидательную позицию – смотрели, откликнется фонд или нет. Когда мы получили отказ от «Круга добра», сборы снова взлетели».
Фонд «Круг добра» - это государственный фонд, который финансирует детей с редкими заболеваниями за счет средств повышенного налогообложения на крупный доход. То есть помогают детям за счет богатых людей нашей страны. Таких заболеваний немного, и СМА занимает в этом списке первое место.
Фонд выделяет средства тем ребятишкам, для которых дорогостоящая терапия будет максимально полезной, - а это детки до 6 месяцев. Когда родители Саши подавали заявку, ему было чуть больше 5,5 месяцев, то есть под требования фонда он подходил идеально. Но пока эта заявка рассматривалась, малышу исполнилось 6 месяцев и 18 дней. И Фонд «Круг добра» семье Гращенко отказал. «Насколько мне известно, - рассказала Елизавета, - задержка произошла из-за проблем с подписанием договора на поставку препарата. Фонд потратил время, пытаясь сбить цену закупки. В результате получили отказ четыре сильных ребенка, которые подходили под терапию. Это сейчас я понимаю, что вины фонда в этом нет – ведь сэкономленные деньги они хотели пустить на помощь другим детям. Но тогда наша надежда на спасение рухнула в один миг. Я сидела, рыдала и была готова порвать всех. В тот же день я выдала информацию о полученном отказе в интернет. К решению нашей проблемы подключился фонд «Звезды на ладошке», его представители обратились к главному редактору телеканала RT Маргарите Симоньян. История Саши разлетелась по всей стране. Нам помогали известные люди, в том числе Алена Хмельницкая. Общественность подключилась. Насколько мне известно, информация дошла до аппарата президента. В результате через пару дней мне перезвонили из фонда «Круг добра» и сообщили, что решение экспертного совета было пересмотрено, наша заявка была одобрена, и все детки, вышедшие из-за задержки решения фонда из установленных возрастных рамок, получили помощь. По сути на сегодняшний день «Круг добра» - это почти единственная надежда «СМАйликов. Другими путями собрать эту сумму очень сложно, почти невозможно. Нерешенной остается проблема помощи детям, которым был поставлен диагноз в возрасте с 7 месяцев до 2 лет. Они справляются с этой бедой самостоятельно».
Чудная осень без СМА
Дальше все пошло легче. В течение недели после одобрения заявки Саше назначили дату инъекции. Укол делали в Федеральном научном центре здоровья детей в Москве. Сейчас малыш проходит длительную реабилитацию. Его день состоит из массажа, зарядки, ныряний. Первые результаты терапии уже очевидны – двигательная активность потихоньку восстанавливается.
«По сути мы принимаем участие в большом клиническом эксперименте, - рассказала Елизавета. – Препарат «Золгенсма» зарегистрирован в США, но не зарегистрирован в России. Никто на сто процентов не знает, как он поведет себя через время. Эффект должен сохраняться на протяжение 6-7 лет. А что будет дальше – пока не ясно. Повторно его использовать нельзя – это приведет к сильнейшему иммунному ответу. Ставить или не ставить этот укол – непростой выбор родителя. Ведь это решение может стать как главной победой, так и самой большой ошибкой. Сейчас я живу с этой мыслью и в страхе ожидаю, что будет дальше. Но эту осень мы встретили без СМА!...»
Средства, которые были собраны семьей Гращенко самостоятельно, а это 54 миллиона рублей, Лиза и Александр пустили на благотворительность и подробно отчитались об этом. «Мы отдали предпочтение СМА-семьям нашего региона - со многими мы познакомились в ходе сбора, - отметила Лиза. – Кому-то помогли переводами, кому-то приобрели дорогостоящее оборудование для реабилитации, на что обычно у людей не хватает денег, одной девочке оплатили операцию на позвоночнике. Те деньги, которые были выделены фондами, остались в фондах и пошли на помощь другим деткам».
Старую жизнь потеряла, а новую не нашла
И вроде бы пришло время выдохнуть и начать дышать полной грудью – самое страшное уже позади. Но жизнь Лизы Гращенко сильно поменялась с того момента, когда она услышала страшный диагноз и приговор врачей.
«Прежняя жизнь для меня перестала существовать, - призналась девушка. – Она осталась только на фото. Началась какая-то другая. С совершенно новыми ценностями, страхами, целями, тратами, задачами. Часть прежних, конечно, сохранилась. Правда, в каком-то искаженном виде. Я однозначно перестала париться по пустякам. Но поняла, что как раньше уже не будет. Я четко приняла для себя решение жить одним днем. Счастливым, насыщенным или не очень, но одним».
Изменилось не только ощущение жизни, но и ощущение себя. Себя, которую Лиза внезапно потеряла. «Особенно остро я ощущала это во время сбора денег, - призналась мама «СМАйлика». - Я понимала, что здесь и сейчас я НЕ дочь, НЕ сестра, НЕ жена. Я только мать, которая истошно ищет деньги на спасение своего ребенка. Мать ненормальная, остервенелая, готовая порвать любого, кто окажется у нее на пути. И это притом, что я воспитывалась и росла в хорошей семье, в любви и заботе. Но мне нужно было просто прийти к цели и дать моему ребенку лучшее из того, что изобрело человечество. В этой гонке за «инъекцией жизни» я потеряла работу – пока она несовместима с процессом реабилитации моего ребенка. Сейчас нашу семью содержит мой супруг Александр. Ему, конечно, приходится непросто. Но не сомневаюсь, что в свои 27 лет я еще найду дело по душе, которое смогу совмещать с уходом за Сашкой. Но факт остается фактом: себя старую я потеряла, а новую пока не нашла.
Раньше я боялась каких-то материальных проблем, боялась не реализоваться в жизни, недопутешествовать, недоработать... Сейчас меня преследует только один страх – что Сашке будет становиться хуже. Я боюсь, что терапия перестанет помогать. Я была за чертой «смертельно больной ребёнок», самый большой страх оказаться там снова.
Я бы очень хотела второго ребенка, и раньше думала об этом как о чем-то простом и естественном. А теперь это одна из самых больных и серьезных тем для меня. Избежать повторения ситуации возможно, но гарантий нет. Первый вариант решения вопроса - это естественное зачатие ребенка с генетическим консультированием после прокола плодного пузыря до 16 недель. Но я пока не готова дать себе ответ на вопрос: а что делать, если «ДА - ребёнок болен СМА». Второй - ЭКО с оценкой эмбриона. Путь, который не ставит перед сложным выбором, но и гарантий не дает. Третий - взять на себя ответственность за судьбу ребёнка, оставленного в доме малютки. Но лично у меня на это не хватит духа».
Сейчас семья маленького «СМАйлика» Саши Гращенко учится жить в новой реальности между страхом и верой, учится ценить каждый прожитый миг. Лиза с благодарностью говорит о тех людях, которые не позволили ей сдаться и спасли ее ребенка. Сашке повезло. Но везет далеко не всем «СМАйликам». 68% детей с диагнозом СМА I типа не доживают до своего второго дня рождения, а 82% умирают до того, как им исполнится четыре года. Точное число россиян, имеющих диагноз СМА, пока не известно – официальной статистики нет. Однако с учётом того, что ежегодно в нашей стране рождается около 200 "СМАйликов", количество обладателей этого диагноза в России должно составлять от 7 до 24 тысяч человек. Но, согласно регистрам благотворительных фондов, их всего около 1100 человек. 890 – дети. И только чуть больше половины из них получают лечение. Во всей этой истории важно помнить, что каждый сороковой здоровый человек – носитель этой генной мутации, а вероятность рождения больного ребенка у двух носителей – немалые 25%.
